14歲男腎移植1個月「突失明」醫揪罕病「aHUS」嚴重恐死！盼政府1事救命

記者簡浩正／台北報導

▲醫師指出，一名患者罹患罕病，1個月內視力模糊失明。（示意圖／資料照）

血液也可能成為不定時炸彈！一名14歲的青少年，因先天腎臟發育過小，由爸爸捐腎進行移植，沒想到術後出現排斥，導致仍然需要洗腎，且突然出現視力模糊，其中一眼更完全失明，檢查發現是視網膜血管阻塞導致缺血而失明，醫師警覺孩子一個月前也曾不明原因貧血，進行基因檢測才發現其實是罕見疾病「非典型溶血性尿毒症候群（aHUS）」在作怪。

非典型溶血性尿毒症候群(aHUS)為一種補體調控因子突變的罕見疾病，一旦發病將導致血管中廣泛出現血栓，疾病進程快速，易造成多重器官受損，若未能迅速且及時給予適當治療，將引發多重器官衰竭甚至死亡。台灣兒童腎臟醫學會理事長邱益煊表示，據全台醫學中心統計，歷年來曾診斷案例也僅100多例，兒童及成人比率約各一半。

▲邱益煊說，國內aHUS曾診斷案例僅100多例。臨床上遇到難迅速診斷跟用藥審查費時等問題。（圖／記者簡浩正攝影）

「aHUS每次的診斷及治療，都是在和死神賽跑！」邱益煊說，aHUS是一種罕見遺傳性疾病，源於補體調控因子突變，進而導致補體系統失控，使體內補體長期過度活化，錯誤攻擊自體細胞，產生血栓進而造成多重器官損傷，尤其是腎臟。這種傷害在醫學上稱為「血栓性微血管病變 (TMA)」，疾病進程急又快且發病難以預測。

他說，aHUS尤其喜歡攻擊腎臟，研究指出，半數aHUS患者首次TMA發作後，1個月內即惡化為末期腎臟病，恐得長期洗腎外，嚴重者甚至會死亡。

林口長庚醫院兒童腎臟科主任余美靜指出，許多先進國家的醫學會、期刊皆建議，aHUS患者盡早使用補體抑制劑治療，將顯著提升患者腎功能恢復的可能性。她舉例日本研究指出，患者是否於15天內接受補體抑制劑治療，為主要影響未來持續洗腎與否之關鍵；西班牙研究更指出，只要高度懷疑患者為aHUS，即建議發病24小時內盡快使用補體抑制劑治療，以爭取最佳療效。

▲余美靜分享aHUS個案，並提及患者盡早使用補體抑制劑治療，將顯著提升腎功能恢復的可能性。（圖／記者簡浩正攝影）

邱益煊說，健保自2019年開始給付補體抑制劑，今（114）年2月起更進一步給付新藥「長效型補體抑制劑」，讓患者打藥時程可從2週一次延長到2個月打一次，每月藥費約百萬、一年需1200萬元左右，但臨床上卻遇到「臨床難迅速診斷、國健署罕病認定及健保署用藥事前審查流程繁瑣耗時」等挑戰。

他進一步指出，aHUS發病往往來得又急又快 ，但患者目前要進入到治療之前須通過重重關卡，包括要產生TMA症狀、有臨床aHUS診斷，後續的國健署罕病認定、健保署藥物事前審核等，過程通常要一到三個月的時間，時間太過冗長，更有患者等不到申請到用藥就過世、讓人遺憾。

▲邱益煊、余美靜醫師（左至右）給政府「四大流程簡化建議」，盼及時給予病患適當治療。（圖／記者簡浩正攝影）

為此，台灣兒童腎臟醫學會提出「四大流程簡化建議」，以及時給予病患適當治療，減少憾事發生：
1、罕病認定及健保事前審查流程更簡化。
2、基因檢測報告可後補：考量檢測報告可能因時程而未能於罕病通報審查申請時檢附，建議容許先行審查，報告可後補。
3、未出現典型溶血患者，建議可以使用病理切片作為診斷參考：約有13%的aHUS病人不會出現微血管溶血性貧血，可能無法單靠血液抹片發現相關症狀，因此也盼擴增病理切片可以做為診斷的參考指標，如：腎臟切片。
4、急迫狀態個案先用藥後補件：臨床觀察到急遽惡化的個案時，若未及時治療，恐造成不可逆的器官受損，盼能針對特殊個案提供彈性處理。 

另，余美靜表示，由於新藥給付範圍相較核可的適應症限縮，期盼未來針對孕婦、等待移植的患者、合併免疫相關疾病等特殊族群可逐步擴大給付，以造福更多病人。